პროპიონური აციდემია იშვიათი და სერიოზული გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს ორგანიზმის მრავალ სისტემას, მათ შორის ტვინსა და გულს. ყველაზე ხშირად ის დაბადებისთანავე ვლინდება. შეერთებულ შტატებში ის 3000-დან 30 000-მდე ადამიანს აწუხებს.
გენეტიკური დეფექტების გამო, ორგანიზმს არ შეუძლია ცილებისა და ცხიმების გარკვეული ნაწილების სწორად გადამუშავება. ეს საბოლოოდ იწვევს მდგომარეობის სიმპტომებს. თუ დიაგნოზი დროულად არ დაისმება და მკურნალობა არ დაისმება, ამან შეიძლება გამოიწვიოს კომა და სიკვდილიც კი.
ეს სტატია განმარტავს პროპიონური აციდემიის სიმპტომებს და მისი დიაგნოსტიკის წესებს. იგი განიხილავს ამ მდგომარეობის მკურნალობას, მასთან დაკავშირებულ სხვა სამედიცინო საკითხებს და ზოგად ინფორმაციას პროპიონური აციდემიის სიცოცხლის ხანგრძლივობის შესახებ.
შემთხვევათა უმეტესობაში, პროპიონური აციდემიის სიმპტომები დაბადებიდან რამდენიმე დღეში ვლინდება. ჩვილები ჯანმრთელები იბადებიან, მაგრამ მალევე უვითარდებათ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა არასწორი კვება და შემცირებული რეაქცია. თუ დიაგნოზი დაუსვეს და არ უმკურნალეს, შესაძლოა სხვა სიმპტომებიც განვითარდეს.
ნაკლებად ხშირად, სიმპტომები შეიძლება პირველად ბავშვობის ბოლოს, მოზარდობის ასაკში ან ზრდასრულ ასაკში გამოვლინდეს. პროპიონური აციდემია ასევე შეიძლება უფრო ქრონიკულ პრობლემებად იქცეს, მისი დაწყების დროის მიუხედავად.
პროპიონური აციდემია „მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი დარღვევაა“. ეს იშვიათი დაავადებების ჯგუფია, რომელიც სხვადასხვა გენეტიკური დეფექტით არის გამოწვეული. მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ მეტაბოლიზმის პრობლემები, პროცესი, რომლის დროსაც საკვებში არსებული საკვები ნივთიერებები ენერგიად გარდაიქმნება.
მეტაბოლიზმი რთული და კარგად კოორდინირებული ქიმიური რეაქციების სერიის მეშვეობით მიმდინარეობს, ამიტომ სხვადასხვა გენთან დაკავშირებულმა პრობლემებმა შეიძლება ნორმალური მეტაბოლური პროცესების გარკვეული დარღვევა გამოიწვიოს.
პროპიონური აციდემია ასევე მიეკუთვნება ამ დარღვევების ქვეჯგუფს, რომელსაც ორგანული აციდურია ეწოდება. ეს გენეტიკური დარღვევები გამოწვეულია გარკვეული ტიპის ამინომჟავების (ცილების საშენი მასალების) და ნახშირწყლებისა და ცხიმების გარკვეული კომპონენტების მეტაბოლიზმის დარღვევით.
შედეგად, ორგანიზმში ნორმალურად არსებული ზოგიერთი მჟავის დონე შეიძლება არაჯანსაღ დონემდე გაიზარდოს.
სხვადასხვა ფერმენტების დეფექტები იწვევს ორგანული აციდურიის სხვადასხვა ტიპს. მაგალითად, ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება ამ კატეგორიაში კიდევ ერთი იშვიათი დაავადებაა. მან სახელი დამახასიათებელი სუნიდან მიიღო.
თევზის სუნი ასევე ცნობილია, როგორც პროპიონური აციდემიის სუნი და დაკავშირებულია მის ერთ-ერთ უწყვეტ მკურნალობასთან.
პროპიონური აციდემია გამოწვეულია ორი გენიდან ერთ-ერთის დეფექტით: PCCA ან PCCB. ეს ორი გენი ქმნის ფერმენტის ორ კომპონენტს, რომელსაც პროპიონილ-CoA კარბოქსილაზა (PCC) ეწოდება. ამ ფერმენტის გარეშე, ორგანიზმს არ შეუძლია გარკვეული ამინომჟავების და ცხიმისა და ქოლესტერინის გარკვეული კომპონენტების სათანადო მეტაბოლიზაცია.
ჯერ არა. მკვლევარებმა უკვე დაადგინეს PCCA და PCCB გენები, მაგრამ მეცნიერების განვითარებასთან ერთად მათ შეიტყვეს, რომ 70-მდე გენეტიკურ მუტაციას შეეძლო გარკვეული როლი ეთამაშა. მკურნალობა შეიძლება განსხვავდებოდეს მუტაციის მიხედვით და გენური თერაპიის ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა იმედისმომცემი შედეგები მომავალი თერაპიებისთვის. ამჟამად, ყურადღება გამახვილებულია ამ დაავადების არსებულ მკურნალობის მეთოდებზე.
პროპიონური აციდემიის სხვა სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს ენერგიის წარმოების პრობლემებს მეტაბოლური დისფუნქციის გამო.
პროპიონური აციდემია აუტოსომურ-რეცესიული გენეტიკური დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარების მიზნით, ადამიანმა დაზიანებული გენი მშობლებისგან უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს.
თუ წყვილს პროპიონის აციდემიით დაბადებული ბავშვი ჰყავს, 25 პროცენტიანი შანსია, რომ შემდეგ შვილსაც ეს დაავადება ექნება. ასევე მნიშვნელოვანია არსებული და-ძმების შემოწმება, რომლებსაც შეიძლება მოგვიანებით განუვითარდეთ სიმპტომები. ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობა ხელს შეუწყობს დაავადების გრძელვადიანი გართულებების თავიდან აცილებას.
გენეტიკურ კონსულტანტთან საუბარი შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს მრავალი ოჯახისთვის. ეს საშუალებას მოგცემთ გაიგოთ თქვენი სიტუაციის რისკები. პრენატალური ტესტირება და ემბრიონის შერჩევა ასევე შეიძლება იყოს ვარიანტები.
პროპიონური აციდემიის დიაგნოზის დასასმელად საჭიროა საფუძვლიანი ანამნეზის შეგროვება და ფიზიკური გამოკვლევა, ასევე ლაბორატორიული ტესტები. მნიშვნელოვანია დიაგნოზის რაც შეიძლება მალე დასმა, რადგან დაავადებულები ხშირად მძიმედ ავად არიან.
პროპიონური აციდემიის დროს გამოხატული მძიმე ნევროლოგიური სიმპტომები და სხვა სიმპტომები, მათ შორის სხვა იშვიათი გენეტიკური დარღვევები, შეიძლება სხვადასხვა სახის სამედიცინო პრობლემამ გამოიწვიოს. ჯანდაცვის სპეციალისტებმა უნდა გამორიცხონ სხვა შესაძლო დიაგნოზები კონკრეტული მიზეზის დაზუსტებით.
პროპიონური აციდემიის მქონე ადამიანებს შეიძლება ასევე ჰქონდეთ გადახრები უფრო სპეციალიზებულ ტესტებში. მაგალითად, ამ დარღვევის მქონე ადამიანებს აქვთ პროპიონილკარნიტინის სახელით ცნობილი ნივთიერების მომატებული დონე.
ამ საწყისი ტესტების საფუძველზე, ექიმები დიაგნოზის დასადასტურებლად მუშაობენ. ეს შეიძლება მოიცავდეს ტესტებს, რომლებიც აფასებენ PCC ფერმენტის მუშაობას. დიაგნოზის დაზუსტებისთვის ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას PCCA და PCCB გენების გენეტიკური ტესტირება.
ზოგჯერ ჩვილებს პირველად დიაგნოზი ახალშობილთა სტანდარტული სკრინინგული ტესტების შედეგების საფუძველზე უსვამენ. თუმცა, მსოფლიოს ყველა შტატი ან ქვეყანა არ ატარებს ამ კონკრეტული დაავადების ტესტს. გარდა ამისა, ჩვილებს შეიძლება სიმპტომები გამოუვლინდეთ ამ სკრინინგული ტესტების შედეგების მიღებამდე.
პროპიონის აციდემიით გამოწვეული მწვავე დაავადება სამედიცინო გადაუდებელ შემთხვევას წარმოადგენს. დახმარების გარეშე, ადამიანები შეიძლება დაიღუპონ ამ მოვლენების დროს. ეს შეიძლება მოხდეს პირველად დიაგნოზამდე ან სტრესის ან ავადმყოფობის დროს. ამ ადამიანებს ინტენსიური მხარდაჭერა სჭირდებათ საავადმყოფოს გარემოში.
პროპიონური აციდემიის მქონე ადამიანებს მრავალი პრობლემა აწუხებთ და ხშირად სხვა სამედიცინო მდგომარეობებიც აღენიშნებათ. მაგალითად, კარდიომიოპათია, რომელიც ბავშვობაში (საშუალო ასაკი 7 წელი) ვითარდება, მრავალი სიკვდილის მიზეზია. თუმცა, ყველა ისტორია უნიკალურია. ხარისხიანი მკურნალობის შემთხვევაში, პროპიონური აციდემიის მქონე ბევრ ადამიანს შეუძლია უფრო სრულფასოვანი და ხანგრძლივი ცხოვრებით იცხოვროს. იშვიათი გენეტიკური დაავადებების სპეციალისტებისა და ჯანდაცვის სპეციალისტების გუნდს შეუძლია დახმარება.
პროპიონური აციდემია ხშირად სიცოცხლის პირველი რამდენიმე დღის განმავლობაში ჯანმრთელობის კრიზისს იწვევს, რაც შეიძლება დამთრგუნველი იყოს. მომხდარის გადამუშავების პროცესს შეიძლება გარკვეული დრო დასჭირდეს. ის მუდმივ ზრუნვას მოითხოვს, მაგრამ პროპიონური აციდემიის მქონე ბევრი ადამიანი სრულფასოვან ცხოვრებას განაგრძობს. თავისუფლად მიმართეთ მეგობრებს, ოჯახის წევრებს და სამედიცინო პერსონალს დახმარებისთვის.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. და სხვები. თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების დიაგნოზი გაფართოებულ ახალშობილთა სკრინინგში მადრიდის რეგიონში. JIMD ანგარიში 2022 იან 27; 63 (2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
ფორნი პ., ჰორსტერი ფ., ბალჰაუზენი დ., ჩაკრაპანი ა., ჩეპმენი კ.ა., დიონისი-ვიჩი ს. და სხვ. მეთილმალონური და პროპიონური აციდემიის დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის სახელმძღვანელო პრინციპები: პირველი რევიზია. J inherited the Dis metab. 2021 წლის მაისი; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
ფრეიზერ ჯ.ლ., ვენდიტი ს.პ. მეთილმალონის მჟავა და პროპიონის აციდემია: კლინიკური მართვის განახლება. პედიატრიის თანამედროვე მოსაზრება. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
ალონსო-ბაროზო ე, პერესი ბ, დესვიატი ლ.რ., რიჩარდ ე. ინდუცირებული პლურიპოტენტური ღეროვანი უჯრედებიდან მიღებული კარდიომიოციტები, როგორც პროპიონური აციდემიის მოდელი. Int J Mol Sci. 2021 25 იანვარი; 22 (3): 1161. მთავარი ოფისი: 10.3390/ijms22031161.
გრიუნერტ ს.კ., მიულერელეი ს., დე სილვა ლ. და სხვ. პროპიონური აციდემია: კლინიკური მიმდინარეობა და შედეგები 55 ბავშვსა და მოზარდში. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
ავტორი: რუთ ჯესენ ჰიკმანი, მედიცინის დოქტორი რუთ ჯესენ ჰიკმანი, მედიცინის დოქტორი, არის სამედიცინო და ჯანდაცვის საკითხებზე ფრილანსერი მწერალი და გამოცემული წიგნების ავტორი.