იმუნური სისტემის ფუნქციონირებაში ჩართულ გენებს გარკვეული ნევროლოგიური და ფსიქიატრიული დარღვევების, მათ შორის აუტიზმის მქონე ადამიანების ტვინში ატიპიური ექსპრესიის ნიმუშები აქვთ, ნათქვამია სიკვდილის შემდგომი ტვინის ათასობით ნიმუშზე ჩატარებულ ახალ კვლევაში.
შესწავლილი 1275 იმუნური გენიდან 765 (60%) ჭარბად ან დაქვეითებულად იყო გამოხატული ექვსი დარღვევიდან ერთ-ერთის მქონე ზრდასრულთა ტვინში: აუტიზმი, შიზოფრენია, ბიპოლარული აშლილობა, დეპრესია, ალცჰაიმერის დაავადება ან პარკინსონის დაავადება. ექსპრესიის ეს ნიმუშები განსხვავდება შემთხვევიდან შემთხვევამდე, რაც იმაზე მიუთითებს, რომ თითოეულ მათგანს უნიკალური „ხელმოწერა“ აქვს, განაცხადა წამყვანმა მკვლევარმა ჩუნიუ ლიუმ, ფსიქიატრიისა და ქცევითი მეცნიერებების პროფესორმა სირაკუზაში, ნიუ-იორკის შტატში, ჩრდილოეთ სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტში.
ლიუს თქმით, იმუნური გენების ექსპრესია შეიძლება ანთების მარკერის ფუნქციას ასრულებდეს. იმუნური სისტემის ეს აქტივაცია, განსაკუთრებით საშვილოსნოში, აუტიზმთან ასოცირდება, თუმცა მისი მიმდინარეობის მექანიზმი გაურკვეველია.
„ჩემი შთაბეჭდილებაა, რომ იმუნური სისტემა მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ტვინის დაავადებებში“, - თქვა ლიუმ. „ის მნიშვნელოვანი მოთამაშეა“.
ვისკონსინ-მედისონის უნივერსიტეტის ბიოლოგიური ფსიქოლოგიის დამსახურებულმა პროფესორმა, კრისტოფერ კოუმ, რომელიც კვლევაში არ მონაწილეობდა, განაცხადა, რომ კვლევიდან შეუძლებელია იმის გაგება, თამაშობს თუ არა იმუნური აქტივაცია როლს რაიმე დაავადების ან თავად დაავადების გამოწვევაში. ამან გამოიწვია იმუნური აქტივაციის ცვლილებები. სამსახური.
ლიუმ და მისმა გუნდმა გააანალიზეს 1275 იმუნური გენის ექსპრესიის დონე 2467 პოსტმორტემ ტვინის ნიმუშში, მათ შორის 103 აუტიზმის მქონე ადამიანისა და 1178 საკონტროლო ჯგუფის. მონაცემები მიღებული იქნა ორი ტრანსკრიპტომის მონაცემთა ბაზიდან, ArrayExpress-დან და Gene Expression Omnibus-დან, ასევე სხვა ადრე გამოქვეყნებული კვლევებიდან.
აუტისტი პაციენტების ტვინში 275 გენის ექსპრესიის საშუალო დონე განსხვავდება საკონტროლო ჯგუფისგან; ალცჰაიმერის დაავადების მქონე პაციენტების ტვინში 638 დიფერენცირებულად გამოხატული გენია, შემდეგ მოდის შიზოფრენია (220), პარკინსონის დაავადება (97), ბიპოლარული აშლილობა (58) და დეპრესია (27).
აუტისტ მამაკაცებში ექსპრესიის დონე უფრო ცვალებადი იყო, ვიდრე აუტისტ ქალებში და დეპრესიული ქალების ტვინი უფრო განსხვავდებოდა დეპრესიული მამაკაცების ტვინთან შედარებით. დანარჩენ ოთხ მდგომარეობაში გენდერული განსხვავებები არ ჩანდა.
აუტიზმთან დაკავშირებული გამოხატვის ნიმუშები უფრო მეტად მოგვაგონებს ნევროლოგიურ დარღვევებს, როგორიცაა ალცჰაიმერი და პარკინსონი, ვიდრე სხვა ფსიქიატრიულ დარღვევებს. განმარტების თანახმად, ნევროლოგიურ დარღვევებს უნდა ჰქონდეს ტვინის ცნობილი ფიზიკური მახასიათებლები, როგორიცაა პარკინსონის დაავადების დროს დოფამინერგული ნეირონების დამახასიათებელი დაკარგვა. მკვლევარებმა ჯერ კიდევ ვერ განსაზღვრეს აუტიზმის ეს მახასიათებელი.
„ეს [მსგავსება] უბრალოდ დამატებით მიმართულებას გვაძლევს, რომლის შესწავლაც გვჭირდება“, - თქვა ლიუმ. „შესაძლოა, ერთ დღეს პათოლოგიას უკეთ გავიგოთ“.
ამ დაავადებებში ყველაზე ხშირად ორი გენი, CRH და TAC1, იცვლებოდა: CRH დაქვეითებული იყო ყველა დაავადებაში, პარკინსონის დაავადების გარდა, ხოლო TAC1 დაქვეითებული იყო ყველა დაავადებაში, დეპრესიის გარდა. ორივე გენი გავლენას ახდენს მიკროგლიის, ტვინის იმუნური უჯრედების, აქტივაციაზე.
კოუმ თქვა, რომ ატიპიური მიკროგლიის აქტივაციამ შეიძლება „ხელი შეუშალოს ნორმალურ ნეიროგენეზსა და სინაფტოგენეზს“, ანალოგიურად, სხვადასხვა პირობებში დაარღვიოს ნეირონული აქტივობა.
2018 წელს ჩატარებულმა სიკვდილის შემდგომი ტვინის ქსოვილის კვლევამ აჩვენა, რომ ასტროციტებთან და სინაფსურ ფუნქციასთან დაკავშირებული გენები თანაბრად არის გამოხატული აუტიზმის, შიზოფრენიის ან ბიპოლარული აშლილობის მქონე ადამიანებში. თუმცა, კვლევამ აჩვენა, რომ მიკროგლიური გენები ჭარბად მხოლოდ აუტიზმის მქონე პაციენტებში იყო გამოხატული.
„იმუნური გენების უფრო მეტად აქტივაციის მქონე ადამიანებს შესაძლოა „ნეიროანთებითი დაავადება“ ჰქონდეთ“, - განაცხადა კვლევის ხელმძღვანელმა და დანიის ქალაქ კოპენჰაგენის უნივერსიტეტის ბიოლოგიური და ზუსტი ფსიქიატრიის პროფესორმა მაიკლ ბენროსმა, რომელიც კვლევაში არ მონაწილეობდა.
„შესაძლოა, საინტერესო იყოს ამ პოტენციური ქვეჯგუფების იდენტიფიცირება და მათთვის უფრო სპეციფიკური მკურნალობის შეთავაზება“, - თქვა ბენროთმა.
კვლევამ აჩვენა, რომ ტვინის ქსოვილის ნიმუშებში დაფიქსირებული ექსპრესიის ცვლილებების უმეტესობა არ იყო წარმოდგენილი იმავე დაავადების მქონე ადამიანების სისხლის ნიმუშებში გენების ექსპრესიის ნიმუშების მონაცემთა ნაკრებებში. „გარკვეულწილად მოულოდნელი“ აღმოჩენა აჩვენებს ტვინის ორგანიზაციის შესწავლის მნიშვნელობას, განაცხადა სინტია შუმანმა, ფსიქიატრიისა და ქცევითი მეცნიერებების პროფესორმა კალიფორნიის უნივერსიტეტის დევისის MIND ინსტიტუტიდან, რომელიც კვლევაში არ მონაწილეობდა.
ლიუ და მისი გუნდი ქმნიან უჯრედულ მოდელებს, რათა უკეთ გაიგონ, არის თუ არა ანთება ტვინის დაავადებების ხელშემწყობი ფაქტორი.
ეს სტატია თავდაპირველად გამოქვეყნდა Spectrum-ზე, აუტიზმის კვლევის წამყვან საინფორმაციო ვებსაიტზე. ციტირება: https://doi.org/10.53053/UWCJ7407